期刊简介
本刊是反映本校科研、医疗工作及同国内外医学界交流的重要窗口，在编排上达到了规范化的要求，注意适应国内外文献检索系统收录的需要并逐步完善，成为一本具有较高水平的医学科学技术性刊物。
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首页>中国医科大学学报杂志
- 杂志名称：中国医科大学学报杂志
- 主管单位：辽宁省教育厅
- 主办单位：中国医科大学
- 国际刊号：0258-4646
- 国内刊号：21-1227/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中共中央宣传部第二届全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
人类单纯性先天性心脏病患者Nkx 2-5基因突变及表达的研究
孙森；邱广蓉；孙桂凤；孙开来；袁翼华
关键词：先天性心脏病, Nkx 2-5基因, 基因表达, 基因突变
摘要：目的:研究Nkx2-5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况.方法:应用PCR-SSCP方法和DNA测序技术在58个单纯性先天性心脏病核心家系183名成员中检测Nkx 2-5基因的突变情况;以β-ac-tin作为内对照对11个室间隔缺损患者心肌标本和2个非先天性心脏病患者(正常对照)心肌标本进行RT-PCR扩增和定量分析,观察mRNA表达水平.结果:发现Nkx 2-5基因同源结构域中(CCA)三碱基缺失;与非先天性心脏病患者(正常对照)相比,室间隔缺损患者的Nkx 2-5基因mBNA表达呈下降趋势.结论:Nkx 2-5基因与人类单纯性先天性心脏病密切相关,其同源结构域内的基因突变可能是人类单纯性先天性心脏病发病的重要遗传基础.Nkx 2-5基因转录水平的异常可能是先天性心脏病形成的另一种潜在机制.
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