期刊简介
本刊是反映本校科研、医疗工作及同国内外医学界交流的重要窗口，在编排上达到了规范化的要求，注意适应国内外文献检索系统收录的需要并逐步完善，成为一本具有较高水平的医学科学技术性刊物。
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首页>中国医科大学学报杂志
- 杂志名称：中国医科大学学报杂志
- 主管单位：辽宁省教育厅
- 主办单位：中国医科大学
- 国际刊号：0258-4646
- 国内刊号：21-1227/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中共中央宣传部第二届全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析
麻宏伟；武盈玉；王阳；高薇；薛燕宁
关键词：类杜氏肌营养不良症, 遗传类型, dystrophin蛋白
摘要：目的：探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法：研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平，并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果：常染色体隐性遗传的类DMD患者独立行走的平均时间为（1.47±1.00）岁，症状出现的平均时间为（8.11±4.32）岁，血清肌酸激酶平均水平为（2785.10±1500.29）U/L，这种常染色体隐性遗传型类DMD占DMD的9.4%。结论：常染色体隐性遗传的类DMD与DMD在临床上无法区别，部分被认为是性连锁隐性遗传的DMD，实际上是常染色体隐性遗传的类DMD。
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