期刊简介
本刊是反映本校科研、医疗工作及同国内外医学界交流的重要窗口，在编排上达到了规范化的要求，注意适应国内外文献检索系统收录的需要并逐步完善，成为一本具有较高水平的医学科学技术性刊物。
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首页>中国医科大学学报杂志
- 杂志名称：中国医科大学学报杂志
- 主管单位：辽宁省教育厅
- 主办单位：中国医科大学
- 国际刊号：0258-4646
- 国内刊号：21-1227/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中共中央宣传部第二届全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
18例腓骨肌萎缩症患者的遗传学研究
潘晓丽；潘志宏；张楠楠；高红；姜英；马秀娟；孟季红；孙秀凤
关键词：腓骨肌萎缩症, PCR-双酶切分析, Cx32基因突变
摘要：目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的遗传学改变特点.方法 联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11.2-12上的基因重复,同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析.共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者.结果 18例病人中11例检测出1 760 bp片段,占61.1%.正常对照组未检测到此片段.Cx32基因突变检测发现18例中4例有异常电泳带(22.2%),均为基因重复检测阴性者.其中3例来自同一家系,为X-连锁遗传,另1例为散发家系.DNA序列测定结果:在2个家系的先证者中发现2种新突变.联合两种方法检出率为83.3%(15/18).结论 PCR-双酶切是快速、准确的临床诊断方法,联合Cx32基因突变分析可提高检出率.
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