期刊简介
本刊是反映本校科研、医疗工作及同国内外医学界交流的重要窗口，在编排上达到了规范化的要求，注意适应国内外文献检索系统收录的需要并逐步完善，成为一本具有较高水平的医学科学技术性刊物。
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首页>中国医科大学学报杂志
- 杂志名称：中国医科大学学报杂志
- 主管单位：辽宁省教育厅
- 主办单位：中国医科大学
- 国际刊号：0258-4646
- 国内刊号：21-1227/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中共中央宣传部第二届全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
中国人群中首例Ⅰ类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
王继春；Matsuoka Hiroyuki；Hirai Makoto；牟玲；罗恩杰
关键词：溶血性贫血, 中国人, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, G6PD Santiago de Cuba, 疟疾
摘要：目的 探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)变异情况.方法 采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点.结果 在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G>A,为G6PD Santiago de Cuba.在东北地区其他血液样品中未发现G6PD缺陷个体(0/414).结论 在中国东北地区发现1例G6PD Santiago de Cuba突变个体,这是中国人群中首例Ⅰ类G6PD缺陷(极重度G6PD缺陷)患者.
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