期刊简介
本刊是反映本校科研、医疗工作及同国内外医学界交流的重要窗口，在编排上达到了规范化的要求，注意适应国内外文献检索系统收录的需要并逐步完善，成为一本具有较高水平的医学科学技术性刊物。
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首页>中国医科大学学报杂志
- 杂志名称：中国医科大学学报杂志
- 主管单位：辽宁省教育厅
- 主办单位：中国医科大学
- 国际刊号：0258-4646
- 国内刊号：21-1227/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中共中央宣传部第二届全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
应用高分辨率熔解曲线技术检测唇腭裂TGFA基因Taq I突变
卢永平；李增建；刘强；冯文华；胥威；姜淼；赵宁；隋钰；李学付；黄芳；韩维田
关键词：非综合征唇腭裂, 高分辨率熔解曲线, 转化生长基因α
摘要：目的 建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法.方法 用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq I位点突变情况,并与测序结果进行比较.结果 HRM检测18例唇腭裂患者中3例患者TGFA基因Taq I位点杂合性缺失,其他15例正常.测序结果与HRM结果完全一致.结论 HRM是一种简单、快速、经济的检测基因突变的新方法,能用于大规模临床筛查.
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