期刊简介
本刊是反映本校科研、医疗工作及同国内外医学界交流的重要窗口，在编排上达到了规范化的要求，注意适应国内外文献检索系统收录的需要并逐步完善，成为一本具有较高水平的医学科学技术性刊物。
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首页>中国医科大学学报杂志
- 杂志名称：中国医科大学学报杂志
- 主管单位：辽宁省教育厅
- 主办单位：中国医科大学
- 国际刊号：0258-4646
- 国内刊号：21-1227/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中共中央宣传部第二届全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
散发性阿尔茨海默病早老素2基因的新突变
白云峰；田菊；权文香；前田潔
关键词：阿尔茨海默病, 早老素2, 基因突变
摘要：目的 检测早老素2(PSEN2)基因的外显子序列,探索PSEN2基因外显子可能的突变与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性.方法 所有被试者均来自日本人群.选择300例符合NINCDS-ADRDA诊断标准的无阳性家族史的SAD患者,其中男120例,女180例,平均年龄(72.57±7.56)岁.选择与患者组年龄、性别相匹配的正常对照300例,其中男120例,女180例,平均年龄(70.97±6.73)岁.从被试者外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、DNA测序方法,进行PSEN2基因外显子序列测定.结果 PSEN2基因外显子3上发现100G>A(G34S)的突变,PSEN2基因外显子4上发现1915C>T(87H)的突变.结论 此次发现的2个基因突变均位于PSEN2蛋白非功能区N端片段,可能与SAD发病无关.
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