期刊简介
本刊是反映本校科研、医疗工作及同国内外医学界交流的重要窗口，在编排上达到了规范化的要求，注意适应国内外文献检索系统收录的需要并逐步完善，成为一本具有较高水平的医学科学技术性刊物。
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首页>中国医科大学学报杂志
- 杂志名称：中国医科大学学报杂志
- 主管单位：辽宁省教育厅
- 主办单位：中国医科大学
- 国际刊号：0258-4646
- 国内刊号：21-1227/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中共中央宣传部第二届全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症LCATG179R突变的初步研究
王晓黎；王冬冬；张锦
关键词：卵磷脂胆固醇酰基转移酶, 基因突变, 高密度脂蛋白胆固醇, 内质网应激
摘要：目的 研究1个新近发现的卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)突变型LCAT G179R对其编码蛋白正常功能的影响.方法 构建LCATcDNA野生型和突变型表达载体,通过在HEK293细胞中瞬时表达,测定细胞合成的LCAT的活性,并通过实时定量PCR测定内质网应激相关基因的表达情况.结果 成功构建载体,野生型LCAT酶活力明显高于突变型LCATG179R,且表达突变型LCATG179R的细胞中内质网应激相关基因表达量明显升高.结论 LCAT突变型G179R会导致该酶的活力降低,可能与该突变型蛋白的异常结构有关.携带此种基因突变的患者有患LCAT缺陷症的可能.
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