期刊简介
本刊是反映本校科研、医疗工作及同国内外医学界交流的重要窗口，在编排上达到了规范化的要求，注意适应国内外文献检索系统收录的需要并逐步完善，成为一本具有较高水平的医学科学技术性刊物。
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首页>中国医科大学学报杂志
- 杂志名称：中国医科大学学报杂志
- 主管单位：辽宁省教育厅
- 主办单位：中国医科大学
- 国际刊号：0258-4646
- 国内刊号：21-1227/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中共中央宣传部第二届全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系调查及其病因研究
苏朋俊；袁宇航；张志波；黄英；王大佳
关键词：肛门直肠畸形, 并指(趾), 缺指裂掌, 家系, P63, 基因突变
摘要：目的 探讨先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系患者的临床表现及其致病原因.方法 在患者家系调查的基础上,设立正常对照组与患者组,应用聚合酶链反应技术对候选基因P63第3-14、DLX5、DLX6、DAC和HOXD 13外显子DNA序列测定,对两组的外显子进行分析.结果 根据病史及体检提示,该家系患者祖孙三代均患有畸形程度进行性加重的肛门直肠畸形及手足畸形,其中2例肢体畸形符合缺指裂掌畸形；病因研究提示,将患者扩增的片段DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库DNA序列进行比较,发现位于P63基因第6外显子的第797位碱基对发生突变,即由G突变为A,密码子CGA-＞CAA,该突变结果为错义突变,导致相对应的第227位氨基酸由精氨酸-＞谷氨酰胺.结论 肛门直肠畸形合并缺指裂掌畸形可能是1个新的综合征表现型,由P63基因第6外显子基因组的第797位碱基对突变所致.
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