期刊简介

               本刊是反映本校科研、医疗工作及同国内外医学界交流的重要窗口,在编排上达到了规范化的要求,注意适应国内外文献检索系统收录的需要并逐步完善,成为一本具有较高水平的医学科学技术性刊物。                

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  • 杂志名称:中国医科大学学报杂志
  • 主管单位:辽宁省教育厅
  • 主办单位:中国医科大学
  • 国际刊号:0258-4646
  • 国内刊号:21-1227/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1997年中共中央宣传部第二届全国优秀科技期刊三等奖期刊收录:农业与生物科学研究中心文摘, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 剑桥科学文摘, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
中国医科大学学报杂志2016年第06期

中国东北地区人群非综合征唇腭裂与PAX7基因的相关性

卢永平;李增健;胥威;刘巍;赵宁;隋钰;冯文华;马超;蔺美娜

关键词:PAX7, 非综合征唇腭裂, 单核苷酸多态
摘要:目的 探讨rs742071、rs7632427和rs12543318 3个单核苷酸多态(SNP)位点与非综合征唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 收集东北地区NSCL/P患者258例,患者父亲164例,患者母亲195例,共134个完整核心家系和300例正常对照样品,用PCR-RFLP方法进行基因分型,对分型结果用SPSS统计学软件进行统计分析.结果 PAX7基因的rs742071的GT基因型和T等位基因在病例对照组中分布有统计学差异,并且FBAT分析结果显示T等位基因在核心家系中发生了过渡传递.rs7632427和rs12543318的基因分型结果无统计学差异.结论 rs742071与中国东北地区人群NSCL/P的发生相关.